غربالگرى سه ماهة اول باردارى
در تست غربالگرى سه ماهه اول باردارى دو نوع اندازه‏ گیرى به همراه سن مادر مورد استفاده قرار مى‏گیرد تا ریسک سندرم داون(تریزومی 21)، سندرم ادوارد(تریزومى 18) و سندرم پاتو (تریزومى13 ) محاسبه شود. یکى از این اندازه‏گیرى‏ها با سونوگرافى خاصى انجام مى‏شود که به آن اندازه‏گیرى NT مى‏گویند و دیگرى آزمایش‏هایى است که روى خون مادر انجام مى‏شود. اندازه‏ گیرى NTدر سونوگرافى اندازه‏گیرى NTبا سونوگرافى خاصى که از ابتداى هفتة 11 (0+11) تا انتهاى هفتة 13 باردارى (6+13) قابل انجام است، صورت مىگیرد. در این نوع سونوگرافى مقدار مایع در پشت گردن جنین که به آن NT مى‏گویند، اندازه‏گیرى مى‏شود. تمام جنین‏ها در این قسمت داراى مقدارى مایع هستند که اینمقدار در جنین‏هاى مبتلا به سندرم داون تمایل به افزایش دارد. سونوگرافى NT همچنین در موارد زیر کاربرد دارد: 1- زنده بودن جنین را تأیید مى‏کند. 2- سن باردارى را تأیید مى‏کند. 3- باردارى‏هاى دوقلو را تشخیص مى‏دهد. 4- آن دسته از اختلالات هنگام تولد را که در این سن باردارى قابل تشخیص هستند، بررسى مى‏کند. آزمایش خون مادر در آزمایش خون مادر سطح دو ماده که معمولاً در خون تمامى زنان باردار یافت مى‏شود مورد اندازه‏گیرى قرار مى‏گیرد: PAPP-A، و بتا HCGآزاد. در باردارى‏هاى توأم با ابتلاء جنین به سندرم داون مقدار دو مادة مزبور تمایل به خروج از مقادیر مورد انتظار را نشان مى‏دهد. نتایج حاصل از غربالگرى سه ماهة اول نتایج حاصل از غربالگرى سه ماهة اول به ما مى‏گوید که به چه احتمالى باردارى توأم با سندرم داون، تریزومى 18 و یا تریزومى 13 خواهد بود که در گزارش غربالگرى به آن ریسک ابتلاء گفته مى‏شود. پس از غربالگرى سه ماهة اول نتایج غربالگرى سه ماهة اول به پزشک مى‏گوید که آیا لازم است تستهاى تشخیصى نظیر آمنیوسنتز براى خانم باردار انجام شود یا خیر. اکثر زنان پس از انجام غربالگرى نتایجى دریافت مى‏کنند که بر مبناى آنها نیاز به انجام تستهاى تشخیصى منتفى است، اما به زنانى که ریسک سندرم داون، تریزومى 18 و تریزومى 13 آنان بیش از میزان نرمال باشد، انجام تستهاى تشخیصى نظیر آمنیوسنتز پیشنهاد مى‏شود. صرفنظر از سن مادر و یا نتایج غربالگرى سه ماهة اول، تصمیم به انجام تست‏هاى تشخیصى، تصمیمى کاملاً شخصى است. تست‏هاى تشخیصى تستهاى تشخیصى، نمونه‏بردارى از پرزهاى جفتى و آمنیوسنتز را شامل مى‏شود. نمونه‏هاى گرفته شده براى انجام این تست حاوى سلول‏هاى جنین است. آزمایشگاه با انجام تستهایى به روى این سلول‏ها درمى‏یابد که آیا جنین به اختلالات کروموزومى مبتلا است یا خیر. انجام آزمایشهاى تشخیصى به طور معمول به تمامى زنان باردار پیشنهاد نمیگردد زیرا احتمال سقط جنین را بالا مى‏برند، با وجود این اکثر زنانى که تستهاى تشخیصى را انجام مى‏دهند دچار سقط یا دیگر عوارض ناشى از تستهاى مزبور نمیشوند و در عمل نتایج تستها به زنان باردار آرامش و اطمینان خاطر زیادى می بخشد. مزایاى غربالگرى سه ماهة اول 1- انجام غربالگرى دقیق‏تر و زودتر، که باعث ایجاد آرامش خاطر در بسیارى از زنان مى‏شود. 2- با انجام سونوگرافى NT امکان تشخیص بعضى از اختلالات بارز هنگام تولد وجود دارد. محدودیتهاى غربالگرى سه ماهة اول 1- حدود 5% (1 نفر در هر 20 نفر) از زنانى که این غربالگرى روى آنان انجام مى‏شود، به عنوان ریسک بالا مشخص مى‏شوند. اما در عین حال اکثر زنانى که ریسک آنان بالا است بچه‏هاى نرمال به دنیا مى‏آورند. 2- براى انجام تستهاى تشخیصى رایج باید تا سه ماهة دوم باردارى منتظر ماند. 3- غربالگرى اختلالات لولة عصبى جنین با این تست قابل انجام نیست و باید با تست کوآد مارکر در سه ماهة دوم باردارى انجام شود. اختلالات کروموزومى اختلالات کروموزومى عوارضى هستند که در آنها تعدادی و یا قسمتى از کروموزوم‏ها افزایش و در مواردى کاهش مى‏یابد و یا در تعدادى از کروموزوم‏ها بازآرایى (چینشِ مجدد) قطعات مشاهده مى‏شود. این اختلالات مى‏توانند بر روند تکامل ذهنى یا فیزیکى جنین تأثیر منفى بگذارند. سندرم داون که تریزومى 21 نیز نامیده میشود شایعترین اختلال کروموزومى است. افراد مبتلا به این سندرم به جاى 46 کروموزوم، 47 کروموزوم دارند و دچار سطوح مختلفى از مشکلات فیزیکى و ذهنى هستند. احتمال بروز سندرم داون در باردارى زنان در هر سنى وجود دارد اما این احتمال با افزایش سن مادر افزایش مى‏یابد. اختلالات هنگام تولد اختلالات هنگام تولد اختلالاتى هستند که نوزاد با آنها متولد مى‏شود. مثال‏هایى از اختلالات هنگام تولد شامل باز بودن لولة عصبى، اختلالات قلبى و بیمارى لبشکرى است. تمامى زنان صرفنظر از سن آنان و سابقة فامیلى و باردارى‏هاى قبلى به احتمال 2% تا 3% صاحب فرزندى مبتلا به اختلالات هنگام تولد مى‏شوند. انجام سونوگرافی در فاصلة هفته‏هاى 18 تا 20 باردارى که به تمامى زنان باردار توصیه مى‏شود، براى بررسى دقیق‏تر اختلالات هنگام تولد و روند تکامل جنین صورت مى‏گیرد. 

مطالب مرتبط: